Про донорство26 июня 2025 г.·4 мин чтения
Без риска: как ПГД помогает избежать генетических ...
Что такое ПГД?
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, по-английски — PGT) — это лабораторный метод, с помощью которого эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), исследуются на наличие генетических или хромосомных нарушений до их переноса в матку.
Чаще всего биопсия проводится на 5–6 день развития эмбриона (стадия бластоцисты). Из внешнего слоя эмбриона (трофэктодермы) извлекаются 5–10 клеток. Они отправляются в лабораторию, где анализируются с использованием современных молекулярных методов (NGS — секвенирование нового поколения, микрочипы и др.).
Существуют разные виды ПГД (в международной терминологии — PGT):
• PGT-A (на анеуплоидии): проверка числа хромосом — чаще всего проводится у женщин старшего возраста или при повторных неудачах ЭКО.
• PGT-M (на моногенные заболевания): проводится при известных наследственных мутациях, например, при муковисцидозе или болезни Тея-Сакса.
• PGT-SR (на структурные перестройки): при сбалансированных транслокациях у родителей.
ПГД помогает исключить эмбрионы с заведомо высокой вероятностью тяжёлых заболеваний и выбрать для переноса наиболее перспективные.
⸻
Зачем нужна ПГД?
Цель ПГД — не просто зачатие, а снижение риска рождения ребёнка с генетическими аномалиями и повышение эффективности ЭКО.
Преимущества ПГД:
• Выявление эмбрионов с тяжёлыми наследственными патологиями ещё до наступления беременности.
• Уменьшение вероятности выкидыша и остановки развития плода.
• Снижение риска многоплодной беременности за счёт переноса одного, но генетически сильного эмбриона.
• Повышение эффективности ЭКО: особенно у женщин после 37 лет и пар с повторными неудачами.
Однако важно понимать: ПГД **не гарантирует** рождение полностью здорового ребёнка — она лишь снижает риск определённых заболеваний, но не исключает другие патологии.
Кому показана ПГД?
Согласно рекомендациям ASRM, ESHRE и HFEA, ПГД проводится при следующих показаниях:
• Пары, у которых один или оба партнёра являются носителями генетического заболевания (автосомно-рецессивного, доминантного или Х-сцепленного).
• Женщины в возрасте 37–40+ лет с увеличенным риском анеуплоидий (но обязательно с учетом анамнеза).
• Пациенты с несколькими неудачными попытками ЭКО или повторными выкидышами.
• Наличие у родителей сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий).
• Семьи с ребёнком, страдающим тяжёлым генетическим заболеванием.
• Редко: подбор HLA-совместимого эмбриона для трансплантации костного мозга старшему ребёнку (при строго одобренных показаниях).
Показания к ПГД всегда определяются индивидуально, на основе генетического консультирования и истории пары.
Как проходит процедура ПГД?
ПГД — это сложный процесс, встроенный в цикл ЭКО. Он включает:
1. Генетическое консультирование пары: выявление мутаций, обсуждение рисков, согласие на ПГД.
2. Гормональная стимуляция и пункция яйцеклеток.
3. Оплодотворение яйцеклеток методом ИКСИ.
4. Культивирование эмбрионов до стадии бластоцисты (5–6 день).
5. Биопсия клеток трофэктодермы (внешней оболочки эмбриона).
6. Генетический анализ биоптата (NGS, аCGH, PCR и др.).
7. Заморозка всех эмбрионов до получения результатов.
8. Перенос одного «здорового» эмбриона в следующий цикл.
Современные методы позволяют проводить биопсию без значимого вреда для эмбриона. Однако процедура требует высокого уровня лабораторного и клинического контроля.
Риски и ограничения ПГД
Несмотря на высокий уровень развития, ПГД имеет определённые ограничения:
• Невозможность исключить все возможные заболевания.
• Ложноположительные/отрицательные результаты при мозаицизме эмбриона.
• Отсутствие эмбрионов, пригодных к переносу, несмотря на усилия.
• Финансовые затраты (ПГД увеличивает стоимость ЭКО на 20–40%).
• Психологическая нагрузка и стресс ожидания результатов.
Важно: точность ПГТ-A составляет около 98–99%, но при мозаицизме возможны ошибки интерпретации. Поэтому многие центры соблюдают международные протоколы пересмотра спорных случаев.
Заключение
ПГД — это один из важнейших инструментов современной репродуктивной медицины. Он даёт возможность избежать передачи серьёзных генетических заболеваний и повысить шансы на успешную беременность.
Тем не менее, ПГД требует осознанного подхода, хорошей подготовки, профессиональной команды и понимания, что речь идёт о сложной, но не всесильной технологии.
Перед тем как принять решение, обязательно проконсультируйтесь с репродуктологом и генетиком.
Источники
1. American Society for Reproductive Medicine (ASRM) – https://www.asrm.org
2. Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) – https://www.hfea.gov.uk
3. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) – https://www.eshre.eu
4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – https://www.cdc.gov/art
5. Harper J.C. et al. (2020). The ESHRE PGT Consortium good practice recommendations. Human Reproduction Open.
6. Ethics Committee of the ASRM. Fertility and Sterility. Multiple publications on PGT-M, PGT-A and ethics.
7. Bayefsky M. Comparative PGD policy in Europe and USA. Reprod Biomed Soc Online. 2016.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, по-английски — PGT) — это лабораторный метод, с помощью которого эмбрионы, полученные в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), исследуются на наличие генетических или хромосомных нарушений до их переноса в матку.
Чаще всего биопсия проводится на 5–6 день развития эмбриона (стадия бластоцисты). Из внешнего слоя эмбриона (трофэктодермы) извлекаются 5–10 клеток. Они отправляются в лабораторию, где анализируются с использованием современных молекулярных методов (NGS — секвенирование нового поколения, микрочипы и др.).
Существуют разные виды ПГД (в международной терминологии — PGT):
• PGT-A (на анеуплоидии): проверка числа хромосом — чаще всего проводится у женщин старшего возраста или при повторных неудачах ЭКО.
• PGT-M (на моногенные заболевания): проводится при известных наследственных мутациях, например, при муковисцидозе или болезни Тея-Сакса.
• PGT-SR (на структурные перестройки): при сбалансированных транслокациях у родителей.
ПГД помогает исключить эмбрионы с заведомо высокой вероятностью тяжёлых заболеваний и выбрать для переноса наиболее перспективные.
⸻
Зачем нужна ПГД?
Цель ПГД — не просто зачатие, а снижение риска рождения ребёнка с генетическими аномалиями и повышение эффективности ЭКО.
Преимущества ПГД:
• Выявление эмбрионов с тяжёлыми наследственными патологиями ещё до наступления беременности.
• Уменьшение вероятности выкидыша и остановки развития плода.
• Снижение риска многоплодной беременности за счёт переноса одного, но генетически сильного эмбриона.
• Повышение эффективности ЭКО: особенно у женщин после 37 лет и пар с повторными неудачами.
Однако важно понимать: ПГД **не гарантирует** рождение полностью здорового ребёнка — она лишь снижает риск определённых заболеваний, но не исключает другие патологии.
Кому показана ПГД?
Согласно рекомендациям ASRM, ESHRE и HFEA, ПГД проводится при следующих показаниях:
• Пары, у которых один или оба партнёра являются носителями генетического заболевания (автосомно-рецессивного, доминантного или Х-сцепленного).
• Женщины в возрасте 37–40+ лет с увеличенным риском анеуплоидий (но обязательно с учетом анамнеза).
• Пациенты с несколькими неудачными попытками ЭКО или повторными выкидышами.
• Наличие у родителей сбалансированных хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий).
• Семьи с ребёнком, страдающим тяжёлым генетическим заболеванием.
• Редко: подбор HLA-совместимого эмбриона для трансплантации костного мозга старшему ребёнку (при строго одобренных показаниях).
Показания к ПГД всегда определяются индивидуально, на основе генетического консультирования и истории пары.
Как проходит процедура ПГД?
ПГД — это сложный процесс, встроенный в цикл ЭКО. Он включает:
1. Генетическое консультирование пары: выявление мутаций, обсуждение рисков, согласие на ПГД.
2. Гормональная стимуляция и пункция яйцеклеток.
3. Оплодотворение яйцеклеток методом ИКСИ.
4. Культивирование эмбрионов до стадии бластоцисты (5–6 день).
5. Биопсия клеток трофэктодермы (внешней оболочки эмбриона).
6. Генетический анализ биоптата (NGS, аCGH, PCR и др.).
7. Заморозка всех эмбрионов до получения результатов.
8. Перенос одного «здорового» эмбриона в следующий цикл.
Современные методы позволяют проводить биопсию без значимого вреда для эмбриона. Однако процедура требует высокого уровня лабораторного и клинического контроля.
Риски и ограничения ПГД
Несмотря на высокий уровень развития, ПГД имеет определённые ограничения:
• Невозможность исключить все возможные заболевания.
• Ложноположительные/отрицательные результаты при мозаицизме эмбриона.
• Отсутствие эмбрионов, пригодных к переносу, несмотря на усилия.
• Финансовые затраты (ПГД увеличивает стоимость ЭКО на 20–40%).
• Психологическая нагрузка и стресс ожидания результатов.
Важно: точность ПГТ-A составляет около 98–99%, но при мозаицизме возможны ошибки интерпретации. Поэтому многие центры соблюдают международные протоколы пересмотра спорных случаев.
Заключение
ПГД — это один из важнейших инструментов современной репродуктивной медицины. Он даёт возможность избежать передачи серьёзных генетических заболеваний и повысить шансы на успешную беременность.
Тем не менее, ПГД требует осознанного подхода, хорошей подготовки, профессиональной команды и понимания, что речь идёт о сложной, но не всесильной технологии.
Перед тем как принять решение, обязательно проконсультируйтесь с репродуктологом и генетиком.
Источники
1. American Society for Reproductive Medicine (ASRM) – https://www.asrm.org
2. Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) – https://www.hfea.gov.uk
3. European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) – https://www.eshre.eu
4. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) – https://www.cdc.gov/art
5. Harper J.C. et al. (2020). The ESHRE PGT Consortium good practice recommendations. Human Reproduction Open.
6. Ethics Committee of the ASRM. Fertility and Sterility. Multiple publications on PGT-M, PGT-A and ethics.
7. Bayefsky M. Comparative PGD policy in Europe and USA. Reprod Biomed Soc Online. 2016.